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身體「黑白斑」被笑沒洗澡 竟是皮膚罕病
一名25歲男性自8歲起身體開始出現許多黑白斑，經常被同學嘲笑「沒洗澡」，讓他感到自卑，也不敢下水游泳。直到當兵體檢時接受皮膚切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」引起，全台只有9人有此相同症狀。
三總皮膚部主治醫師江建平表示，這名男性就醫就診時頸部、四肢軀幹、手腕的皮膚顏色都明顯斑駁，求學階段被同學嘲笑「沒洗澡」，使他外出一定穿著長袖衣物，不曾下水游泳，在求職時被雇主嫌棄，最後選擇自己做小本生意，但內心深處的自卑感影響社交生活。
三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究，花費3年的時間，針對4個家族、9名患者進行次世代基因定序，揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，在皮膚上出現發炎反應，研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。
江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，有些人有輕微皮膚搔癢，甚至不太有感覺，通常在青春期前發病。
江建平指出，目前科學研究發現，GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等，此研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識，未來有望開發小分子藥物，破解致病機轉。
色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，目前治療只能服用A酸抑制斑點，由於健保沒有給付，患者負擔相當重，還會產生讓皮膚變乾燥的副作用，有名患者吃了2個月就決定停藥，停藥後斑點又再度復發。
江建平提醒，色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，平時要做好防曬，僅量穿寬鬆衣的物，避免皮膚摩擦加，切記不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。
（畢翠絲／台北報導）
首爾女網賽 謝淑薇謝淑映姊妹獲女雙亞軍
（中央社記者龍柏安台北23日電）台灣網球一姊謝淑薇，和胞妹謝淑映在首爾女網賽合體聯拍，今天在女雙決賽沒能再接再厲，歷經59分鐘，以3比6、2比6不敵持外卡的南韓組合，屈居亞軍。
總獎金25萬美元（約新台幣774萬元）的首爾女網賽，今天進行最終決賽，近況極佳的謝淑薇，上週才在廣島女網賽拿下女單冠軍，轉戰首爾女單雖止步4強，和妹妹聯手的女雙則一路闖關晉級決賽，挑戰兩人合作的首座WTA雙打冠軍，可惜最後還是差了一點。
謝家姊妹決賽遭遇地主選手，開局雙方互破發球局一陣混亂，兩組人馬互不相讓僵持不下，關鍵第8局謝家姊妹再度被對手破發，局數以3比5陷入落後，下一局兩人雖化解一個盤末點，仍以3比6失守。
次盤戰局相仿，前4局兩組人馬互保發球局、2比2持平，第5局成了勝負分水嶺，謝家姊妹沒能守住發球局，且一口氣連丟4局，以2比6無奈讓出冠軍金盃。
雖然謝淑薇沒能帶著妹妹一起奪冠，不過靠著這一站的亞軍積分大進補，下週謝淑映的世界雙打排名，可望由目前的263名，一口氣狂升至158，而謝淑薇的雙打排名，預計從目前的第17名，微幅上升至15。（編輯：李錫璋）1070923
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